Fibrosis Quística

por - octubre 01, 2019

La Fibrosis Quística (FQ)

Es un trastorno genético que de manera primordial lesiona los pulmones y el aparato digestivo, no obstante, puede tener como resultado complicaciones fatales como daño hepático y diabetes. El gen defectuoso causante de la FQ conlleva a la formación de un moco más espeso y pegajoso de lo normal. 

Este moco espeso es difícil de ser expulsado por parte de los pulmones, dificultando la respiración y provocando la aparición de infecciones pulmonares graves. El páncreas también se ve afectado por la presencia de esta mucosidad al impedir que las enzimas pancreáticas descompongan de manera adecuada los nutrientes. Los trastornos digestivos resultantes pueden originar desnutrición. 

A nivel del aparato genitourinario masculino, esta mucosidad excesiva pude obstruir los conductos deferentes que transportan los espermatozoides desde los testículos a la uretra y provocar infertilidad. La FQ pude convertirse en un trastorno grave con el desarrollo de complicaciones potencialmente fatales. La causa más común de muerte en pacientes con fibrosis quística es la insuficiencia respiratoria.

Causas

La FQ es un trastorno hereditario. El paciente afectado hereda el gen defectuoso de ambos padres. Este gen alterado contiene códigos para producir una proteína (CFTR) que regulará el flujo de agua y sal fuera de los órganos en especial pulmones y páncreas. De esta forma, en la fibrosis quística el balance de sal está alterado lo que lleva a que muy poca sal y agua salga de las células y a la producción de un moco espeso y pegajoso. 

Las personas que solo tienen un gen defectuoso de uno de los padres son llamadas portadores y no desarrollan la enfermedad ni sus síntomas. Para que los pacientes tengan el padecimiento, ambos padres deben ser portadores del gen defectuoso.

Síntomas

La FQ puede cursar con diversidad de manifestaciones. El trastorno respiratorio junto a la malabsorción intestinal es el modo clásico de presentación, aunque un importante número de pacientes inicia con deshidratación hiponatrémica (bajo nivel de sodio en sangre).

La edad a la que se inician los síntomas varía de manera notable. En algunos pacientes los síntomas se inician durante la lactancia, mientras que otros están asintomáticos hasta la adolescencia o al comienzo de la etapa adulta. A nivel respiratorio, el lactante puede iniciar con tos seca, en ocasiones acompañada de dificultad respiratoria y sibilancias.

Los niños preescolares pueden referir tos blanda, emetizante (acompañada de vómito) y episodios de broncoespasmo. A medida que el niño crece los síntomas se hacen más evidentes especialmente cuando se desarrollan bronquiectasias. La tos posteriormente se vuelve productiva y de aspecto amarillo-verdoso y con mucha viscosidad. Los pacientes pueden sufrir cuadros de neumonía a repetición que en algunos casos se puede complicar con neumotórax (hiperinsuflación pulmonar). 

En algunos enfermos se pueden confundir los síntomas con un cuadro de asma agravado. Con la progresión de la enfermedad aparecen acropaquias (deformidad de los dedos de las manos en "palillos de tambor"). La pansinusitis es un hallazgo muy frecuente en los niños con FQ (90-100% de los casos) e incluso en niños mayores se pueden desarrollar pólipos nasales. La presencia de esputo con sangre indica por lo general, una exacerbación del trastorno.

A nivel del páncreas, el 85% de los pacientes padecen una insuficiencia pancreática manifiesta. La insuficiente función del páncreas en los niños, desencadena malnutrición, falta de crecimiento y el déficit de vitaminas liposolubles (A, D, E, K) si no se implementa un tratamiento adecuado. En niños mayores y adultos jóvenes se puede presentar disfunción de los islotes pancreáticos, lo que da lugar a una intolerancia a la glucosa e incluso a una diabetes mellitus. 

En cuanto al tubo digestivo, los recién nacidos pueden presentar parálisis del movimiento intestinal por la presencia de meconio (heces que se forman en el tubo digestivo del feto) y la mayoría hacen insuficiencia pancreática. En niños mayores y adultos puede presentarse un cuadro parecido, llamado síndrome de obstrucción intestinal distal, que se manifiesta con dolor abdominal y acumulación de heces en el cuadrante inferior derecho del abdomen.

El prolapso del recto suele manifestarse durante los primeros cinco años de vida y está asociado a desnutrición y estatorrea (heces grasosas); entre otros trastornos digestivos se encuentran úlcera duodenal, invaginación intestinal y apendicitis. Entre los trastornos hepato-biliares puede haber hígado graso, cirrosis biliar, colecistitis o colelitiasis. La afección de las glándulas sudoríparas está determinada por la pérdida de sodio y cloro por el sudor y es uno de los rasgos más importantes de este padecimiento. 

La pérdida crónica de sal condiciona que el individuo sufra una disminución en la concentración de electrolitos en el sudor. A nivel del sistema reproductor masculino se puede presentar infertilidad por el desarrollo anormal de los conductos deferentes o por ausencia de los mismos. Las mujeres presentan disminución de la fertilidad por aumento de la viscosidad del moco cervical (útero) y por una mayor frecuencia de pólipos uterinos.

Diagnóstico

Por lo general, la fibrosis quística se diagnostica por medio de una prueba de sudor. En la muestra de sudor recogida se mide el nivel de cloruro que es uno de sus componentes. Niveles elevados de cloruro son indicativos de fibrosis quística. También se pueden llevar a cabo exámenes genéticos analizando células de las mejillas o por medio de muestras de sangre. 

Estas pruebas permiten determinar si una persona porta el gen defectuoso de la FQ y también para diagnosticar la enfermedad cuando las pruebas en el sudor son dudosas. La edad del diagnóstico de FQ es a los 2 años en más del 75% de los casos.

Tratamiento

La fibrosis quística es un padecimiento que no tiene cura, el tratamiento está encaminado a controlar los síntomas reducir las complicaciones y mejorar la calidad de vida del paciente. Debido a que la FQ es un trastorno complejo, el tratamiento también lo será y por lo tanto se requiere un equipo multidisciplinario que incluya varios tipos de especialistas. 

Los objetivos del tratamiento son el control de las infecciones, eliminar el moco en exceso de los pulmones, evitar la obstrucción intestinal y promover una dieta balanceada. Los medicamentos que se utilizan comprenden antibióticos para tratar las infecciones, analgésicos y antiinflamatorios para reducir la inflamación de las vías respiratorias, fármacos que ayuden a diluir las mucosidades para que puedan ser expulsadas con mayor facilidad de los pulmones. Además, se utilizan enzimas pancreáticas para mejorar la función digestiva y la absorción de los nutrientes.


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